2024 May -akda: Kevin Dyson | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 23:51
Ano ang AAT Deficiency?
Ang Alpha-1 antitrypsin deficiency ay isang genetic na sakit, na nangangahulugang ipinasa ito sa iyo mula sa iyong mga magulang. Maaari itong magdulot ng malubhang sakit sa baga o atay. Maaari mo ring marinig itong tinatawag na AAT deficiency. Kadalasang kasama sa mga sintomas ang problema sa paghinga at paninilaw ng balat, o dilaw.
Walang lunas, ngunit makakatulong sa iyo ang mga paggamot na pamahalaan ang iyong mga problema sa atay at paghinga.
Nakakuha ka ng sakit dahil ang iyong atay ay hindi gumagawa ng sapat na protina na tinatawag na alpha-1 antitrypsin, o AAT. Kailangan mo ng AAT para protektahan ang iyong mga baga. Kung wala ito, ang mga impeksyon at iba pang nakakainis, tulad ng usok ng tabako, ay mas mabilis na nasisira ang mga bahagi ng iyong baga.
Kung mayroon kang AAT deficiency, maaaring wala kang mga sintomas sa paghinga hanggang sa ikaw ay nasa 20 o 30s. Kapag nagsimula ang mga ito, maaari kang makaramdam ng kakapusan o paghinga kapag huminga ka, tulad ng isang taong may hika.
Para sa ilang tao, ang kakulangan sa AAT ay maaaring magdulot ng talamak na obstructive pulmonary obstructive disease (COPD). Kapag mayroon kang COPD, madalas kang may mga sintomas ng emphysema, isang seryosong kondisyon na nagpapahirap sa iyo na itulak ang hangin palabas ng iyong mga baga. Ang COPD ay maaaring magpa-ubo sa iyo ng uhog, mag-wheeze o magkaroon ng problema sa paghinga, at masikip ang iyong dibdib.
Maaaring mayroon ka ring talamak na brongkitis, isang pangangati ng iyong mga daanan ng hangin na nagpapaubo sa iyo at nagdudulot ng mga problema sa paghinga.
Malamang na kailangan mong uminom ng gamot sa pamamagitan ng inhaler na dala mo, tulad ng uri na ginagamit ng mga taong may hika. Ito ay isang bagay na kakailanganin mong gawin sa natitirang bahagi ng iyong buhay.
Tandaan na walang dalawang kaso ng kakulangan sa AAT ang magkatulad. Hindi lahat ay nakakaranas ng malubhang sintomas. Sa paggamot, malamang na magagawa mo pa ring magtrabaho, mag-ehersisyo, at mag-enjoy sa marami sa iyong mga paboritong libangan.
Makipag-ugnayan sa isang lupon ng mga kaibigan at pamilya, at tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga grupo ng suporta. Makakatulong na makipag-usap sa mga taong nakakaunawa sa iyong pinagdadaanan.
Mga sintomas ng AAT Deficiency
Maaaring hindi mo alam na mayroon kang sakit hanggang sa ikaw ay nasa hustong gulang. Karamihan sa mga tao ay nakakakuha nito sa pagitan ng edad na 20 at 40. Maaari kang makaramdam ng kakapusan sa paghinga, lalo na kapag sinusubukan mong mag-ehersisyo. Maaari ka ring magsimulang huminga o magkaroon ng tunog ng pagsipol kapag huminga ka.
Maaari ka ring magkaroon ng maraming impeksyon sa baga. Kasama sa iba pang mga babala ang:
- Pagod
- Mabilis ang tibok ng puso mo kapag tumayo ka
- Pagbaba ng timbang
Kung ang kakulangan sa AAT ay nagdudulot ng mga problema sa iyong atay, maaari kang magkaroon ng mga sintomas tulad ng:
- Madilaw na balat o mata
- Namamagang tiyan o binti
- Umuubo ng dugo
Ang isang bagong silang na sanggol ay maaaring magkaroon ng:
- Jaundice, isang dilaw na kulay sa balat o mata
- Dilaw na ihi
- Problema sa pagtaas ng timbang
- Isang pinalaki na atay
- Pagdurugo mula sa ilong o tuod ng pusod
Ito ay bihira, ngunit ang ilang tao ay nagkakaroon din ng sakit sa balat na tinatawag na panniculitis. Nagdudulot ito ng paninigas ng balat kasama ng masakit na mga bukol o tagpi.
Mga Sanhi ng AAT Deficiency
Alpha-1 antitrypsin deficiency ay tumatakbo sa mga pamilya. Kung mayroon ka nito, nakuha mo ito mula sa mga maling gene na ipinasa sa iyo ng iyong mga magulang.
Nakukuha ng ilang tao ang mga gene ngunit walang anumang sintomas. O mayroon silang banayad na bersyon ng sakit.
Ang mga sirang gene na nakukuha mo mula sa iyong mga magulang ay nagdudulot sa iyo ng mababang antas ng AAT protein sa iyong dugo. Maaari itong mamuo sa atay sa halip na mapunta sa iyong daluyan ng dugo.
Ang pagtitipon sa iyong atay ay nagdudulot ng sakit sa atay. Ang kakulangan ng AAT protein sa iyong bloodstream ay humahantong sa sakit sa baga.
Mga Pagsusuri para sa AAT Deficiency
Maaaring tanungin ka ng iyong doktor ng mga tanong gaya ng:
- Pakiramdam mo kinakapos ka ng hininga?
- Nakaranas ka na ba ng maraming sipon o impeksyon sa baga?
- Napayat ka ba kamakailan?
- Napansin mo ba ang paninilaw ng iyong balat o mata?
Pakikinggan din ng iyong doktor ang iyong paghinga gamit ang stethoscope para tingnan kung may wheezing o iba pang mga senyales na hindi gumagana nang tama ang iyong mga baga.
Kailangan mong kumuha ng mga pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ang iyong diagnosis. Tinitingnan ng mga pagsusuring ito kung mayroon kang mga sirang gene na nagdudulot ng kakulangan sa AAT. Tinitingnan din nila kung gaano karami ang protina na mayroon ka sa iyong bloodstream.
Susubukan din ng iyong doktor ang iyong mga baga at atay upang makita kung gaano kalaki ang pinsalang naidulot ng kundisyon. Halimbawa, ang isang chest X-ray ay maaaring magpakita ng mga senyales ng emphysema.
Ang isang espesyal na pagsusuri sa dugo ay sumusuri sa antas ng oxygen sa iyong mga arterya, isang palatandaan kung gaano kahusay gumagana ang iyong mga baga. Maaari kang huminga sa isang tubo para makita kung gaano karaming hangin ang napasok mo sa iyong mga baga.
Ang isa pang pagsusuri sa dugo ay tumitingin sa mga problema sa iyong atay. Maaari ka ring magpa-biopsy sa atay. Para sa pagsusuring ito, gumagamit ang iyong doktor ng napakanipis na karayom para kunin ang ilang mga selula mula sa iyong atay at suriin ang mga ito para sa mga palatandaan ng pinsala.
AAT Deficiency Treatment
Bagaman walang lunas para sa kakulangan sa AAT, maaari mong taasan ang dami ng AAT protein sa iyong dugo, na nagpoprotekta sa iyo laban sa mas maraming pinsala sa baga. Tinatawag ng mga doktor ang augmentation therapy na ito. Maaari ka ring magkaroon ng ganitong paggamot kung magkakaroon ka ng emphysema.
Ang Augmentation therapy ay tinatawag ding replacement therapy. Makakakuha ka ng bagong supply ng AAT protein na nagmumula sa dugo ng malusog na mga donor ng tao. Kumuha ka ng paggamot isang beses sa isang linggo. Ang kapalit na alpha-1 ay pumapasok sa iyong katawan sa pamamagitan ng isang IV. Magagawa mo ito sa bahay sa tulong ng isang technician, o maaari kang pumunta sa opisina ng doktor.
Ang layunin ng augmentation therapy ay pabagalin o ihinto ang pinsala sa iyong mga baga. Hindi nito babaligtarin ang sakit o pagagalingin ang anumang pinsalang mayroon ka na. Kakailanganin mo ang mga paggamot na ito sa natitirang bahagi ng iyong buhay.
Depende sa iyong ginagawa, maaari ka ring makakuha ng gamot na nalalanghap mo sa iyong mga baga gamit ang isang inhaler. Tinatawag itong bronchodilator ng mga doktor, ibig sabihin, nagbubukas ito ng iyong mga daanan ng hangin.
Kung ang iyong problema sa paghinga ay humantong sa mababang antas ng oxygen sa iyong dugo, maaaring kailanganin mong kumuha ng karagdagang oxygen sa pamamagitan ng mask o nosepiece. Bibigyan ka rin ng iyong doktor ng referral para sa pulmonary rehab para matulungan kang huminga nang mas mahusay.
Alagaan ang Iyong Sarili
Mahalaga ang magagandang gawi upang matulungan kang manatiling malusog sa kondisyong ito. Hindi ka dapat manigarilyo, at kailangan mong makakuha ng bakuna sa pulmonya at ang iyong taunang bakuna sa trangkaso. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa kung paano mag-ehersisyo nang ligtas, na nagpapalakas sa iyong mga baga.
Maaaring makatulong sa iyo ang mabuting nutrisyon na mapanatiling malusog ang iyong atay. Iwasan ang alikabok at usok, at madalas na hugasan ang iyong mga kamay upang maiwasan ang impeksyon. Limitahan ang alak na iniinom mo para maprotektahan ang iyong atay.
Ang mga sanggol na may kakulangan sa AAT ay maaaring mangailangan ng espesyal na formula ng gatas o karagdagang bitamina. Mahalaga rin para sa kanila na magkaroon ng regular na medical checkup para masubaybayan kung gaano gumagana ang kanilang mga baga at atay.
Suporta mula sa iyong mga mahal sa buhay, at mula sa iba na may kaparehong kalagayan, ay may malaking pagbabago rin, kaya alam mong may mga taong nakakaunawa sa iyong pinagdadaanan.
Mga Tanong para sa Iyong Doktor
Tanungin ang iyong doktor ng anumang tanong na mayroon ka tungkol sa kundisyong ito. Maaari kang magsimula sa mga ito:
- Nagamot mo na ba ang ibang tao na may kakulangan sa AAT?
- Paano ko mapoprotektahan ang aking mga baga at atay?
- Anong paggamot ang iminumungkahi mo?
- Paano natin malalaman kung ano ang lagay ko?
- Dapat ko bang ipasuri ang aking mga anak para sa kundisyong ito?
Ano ang Aasahan
Ang AAT deficiency ay iba para sa lahat. Ang ilang mga tao ay may matinding problema. Ang iba ay maaaring may kaunti o walang sintomas.
Sa mga sanggol at bata, ang kondisyon ay mas malamang na magdulot ng pinsala sa atay kaysa sa mga problema sa baga. Gayunpaman, halos 10% lamang ng mga batang may nito ang may malubhang sakit sa atay. Ang mga batang may AAT deficiency ay maaari ding magkaroon ng asthma.
Magiging mas sensitibo ka sa usok at alikabok. Kahit na ang karaniwang sipon ay maaaring humantong sa mga problema sa paghinga. Humigit-kumulang 30% hanggang 40% ng mga taong may ganitong kondisyon ay magkakaroon ng mga problema sa atay sa isang punto sa kanilang buhay. Ang pag-alam kung mayroon kang kakulangan sa AAT ay ang unang hakbang tungo sa malusog na mga gawi at mga medikal na paggamot na tumutulong sa pagkontrol sa sakit.
Kumuha ng Suporta
Maaari kang makakita ng mga pangalan ng mga doktor, mga link sa mga support group, mga mapagkukunan ng genetic counseling, at iba pang impormasyon mula sa website ng Alpha-1 Foundation.
Inirerekumendang:
Mga Pagsusuri sa Depresyon -- Mga Pagsusuri sa Dugo, Pagsusuri, at Iba Pang Pagsusuri
Kung nagpaplano kang magpatingin sa iyong doktor tungkol sa depresyon, narito ang impormasyon tungkol sa mga uri ng pagsusuri na maaaring iutos ng iyong doktor. Una, tandaan na hindi lahat ng pagsubok ay isang "depression test." Ang ilang mga pagsusuri ay hindi ginagamit upang masuri ang klinikal na depresyon ngunit sa halip ay ibukod ang iba pang malubhang kondisyong medikal na maaaring magdulot ng mga katulad na sintomas.
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Mga Sintomas, Sanhi, Diagnosis
Ang Alpha-1 antitrypsin deficiency ay isang minanang sakit, ibig sabihin, ito ay ipinamana sa iyo ng iyong mga magulang. Maaari itong humantong sa sakit sa baga, lalo na kung naninigarilyo ka. Kung sa tingin mo ay may pagkakataon kang magkaroon ng alpha-1, dapat kang magpasuri.
Mga Paggamot para sa Alpha-1 (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)
Kung mayroon kang alpha-1 antitrypsin deficiency, makakatulong ang paggamot na bumuti ang pakiramdam mo, mabuhay nang mas matagal, at huminga nang mas maluwag. Augmentation Therapy Mayroon lamang isang partikular na paggamot upang labanan ang alpha 1:
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Nagsisimula sa Atay
Kung mayroon kang alpha-1 antitrypsin deficiency, tinatawag ding alpha-1, mas malaki ang tsansa mong magkaroon ng sakit sa atay. Karamihan sa mga tao ay walang malubhang problema sa atay, bagaman. At kung mayroon kang isang maliit na anak na may alpha-1, malamang na masiyahan sila sa isang malusog na pagkabata.
G6PD Deficiency: Mga Pagsusuri, Sanhi, Sintomas, Paggamot, at Higit Pa
Ang G6PD ay isang mahalagang protina na gumagawa ng maraming bagay sa iyong katawan. Kung kulang ka rito, maaaring magdulot ito ng mga problema sa kalusugan. Ano ang G6PD? Ang G6PD ay isang enzyme na tinatawag na glucose-6-phosphate dehydrogenase.